L’estrofia vescicale-epispadia è una malattia rara che colpisce l’apparato uro-genitale con un’incidenza di 1 su 40.000 nati vivi e con un rapporto Maschi/Femmine pari a 5 su 3. E’ un’anomalia congenita caratterizzata da uno sviluppo incompleto della vescica e dell’uretra. La parete addominale anteriore è assente e per questo motivo la vescica rimane aperta verso l’esterno.
Colpisce due elementi di primaria importanza nella vita di una persona: la funzione urinaria e la vita sessuale. Anche ricorrendo a meccanismi non naturali (ad esempio grazie al principio dell’appendicostomia continente secondo Mitrofanoff), non sempre il paziente riesce a raggiungere la continenza, che è sempre un meccanismo interamente passivo, ottenibile soltanto con svuotamento della vescica con un catetere più volte al giorno e per tutta la vita. Ha cause ancora sconosciute e la diagnosi prenatale è ancora molto difficile. Prevede interventi chirurgici di ricostruzione, volti ad ottenere la continenza urinaria, evitare danni renali, limitando le infezioni ricorrenti, e ridare un aspetto accettabile ai genitali. E’ una condizione irreversibile sotto l’aspetto fisiologico, relazionale e psicologico.